I nostri Lettori conoscono bene Jerome Lejeune, il ricercatore che ha scoperto il gene che determina la trisomia21.
E sanno anche che l’opera meritoria del biologo francese non è morta con lui nella prima metà degli anni Novanta.
Abbiamo più volte parlato degli studi e dei progressi compiuti dall’équipe coordinata dal Prof. Pierluigi Strippoli, dell’Università di Bologna, che oggi ha segnato un punto molto importante.
Il gruppo di ricerca coordinato dal Prof. Strippoli ha pubblicato sull’importante rivista internazionale Human Molecular Genetics un articolo che descrive in dettaglio la ‘regione critica’ del cromosoma 21, associata alla sindrome di Down.
Il lavoro è liberamente scaricabile da questo sito: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Si propone, per la prima volta, che la parte del cromosoma effettivamente responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down sia estesa per meno di un millesimo del cromosoma 21 stesso, e ne vengono identificati i limiti esatti.
Questa regione non contiene geni attivi conosciuti e si trova solo nell’uomo e nello scimpanzé.
Il risultato è in linea con quanto sempre sostenuto dal Prof. Jérôme Lejeune (1926-1994), scopritore della trisomia 21, cioè che nella trisomia 21 ci sia una alterazione del metabolismo, e che siano “poche le reazioni accelerate”.
Gli esperimenti per identificarle sono già iniziati e il lavoro è in pieno svolgimento.
Il meccanismo alterato, una volta conosciuto, potrebbe in linea di principio essere corretto a livello farmacologico.
Nel congratularci col Prof. Strippoli per i progressi ottenuti con il suo team, gli abbiamo chiesto se la tecnica CRISPR, che consente la manipolazione genetica degli esseri umani, può essere utile al fine di curare e sostituire la parte del cromosoma 21 imputata. Gentilmente ci ha risposto che non è così e che la CRISPR è una tecnica molto pericolosa; secondo le sue ricerche – appunto – è più probabile che si addivenga, un domani, a una efficace cura farmacologica.
Tutte le informazioni relative al Progetto, che è stato riscritto sulla base degli ultimi risultati, si trovano qui.
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Redazione
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